Our group develops gene therapy for orphan diseases. We focus on muscular and neurological genetic disorders affecting children such as Duchenne muscular dystrophy, GNAO1 epilepsy and FLNC cardiomyopathy. To better understand pathogenetic mechanisms, we create cell-based and mouse models of the human diseases. Gene replacement therapy, exon skipping, and gene suppression using RNA interference are the main therapeutic approaches being tested. To efficinetly deliver therapeutic transgenes into target organs and tissies, we use adeno-associated virus (AAV) vectors of various serotypes. Purified high-titer recombinant AAVs are produced by our group based on the scalable protocol with the downstream quality control of the virus particles.
Group leader
Maryana Bardina
Ph.D.
Research Fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseases
Group Leader
Research Fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseases
Group Leader
-
E-mail:m.bardina.marlin@gmail.com
-
ORCID:0000-0003-1976-4767
-
ResearcherID:P-8147-2015
Research interests:
gene therapy, orphan diseases, adeno-associated viruses,
viral vectors, molecular virology
Information
Group members
-
Ph.D.
Research Fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseases
Group LeaderMaryana Bardinam.bardina.marlin@gmail.com -
Ph.D.
Research Fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseasesSvetlana Vasilievavassilievasvetlana@gmail.com -
Junior Research Fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseasesAnna Starikovaanvstarikova@gmail.com -
Junior Research Fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseasesAnna Shmidta.shmidt.marlin@gmail.com -
Ph.D.
Research Fellow
Laboratory of modeling and gene therapy of hereditary diseasesTatiana EgorovaDimitrieva.ta@gmail.com -
Junior Research Fellow
Laboratory of modeling and gene therapy of hereditary diseasesMarina Dzhenkovam.dzhenkova.marlin@gmail.com -
Ph.D.
Research Fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseasesAnna Polikarpovaa.polikarpova.marlin@gmail.com -
младший научный сотрудник лаборатории моделирования и терапии наследственных заболеванийEvgenii Luneve.lunev.marlin@gmail.com
-
младший научный сотрудник лаборатории моделирования и терапии наследственных заболеванийVyacheslav Loginovv.loginov.marlin@gmail.com
-
Ph.D.
Research Fellow
Lab. of modeling and therapy of hereditary diseasesMaria Shubinam.shubina.marlin@gmail.com -
Ph.D.
Research fellow
Lab. of modeling and gene therapy of hereditary diseasesAlexandra Panovaa.panova.marlin@gmail.com -
Technician
Lab. of Modeling and Gene Therapy of Hereditary DiseasesAnna Romanovaa.dergileva.marlin@gmail.com -
Junior Research Fellow
Lab. of modelling and gene therapy of hereditary diseasesAlexandra Dokuchaevaa.dokuchaeva.marlin@gmail.com
Selected publications
Funding
| фонд | название |
|---|---|
| РНФ | Изучение потенциала генной терапии на основе аденоассоциированных вирусов и РНК-интерференции для GNAO1-энцефалопатии в модели пациент-специфических нейронов |
| РНФ | Анализ иммуногенности укороченных форм дистрофина и разработка протокола заместительной генной терапии для групп пациентов с высокой вероятностью развития нежелательных иммунных реакций |
Additional Information
В 2014 году среди российских пациентов с МДД была впервые обнаружена мутация в гене дистрофина охватывающая экзоны с 8 по 34. С помощью системы CRISPR/Cas9 для редактирования генома была создана мышиная модель, воспроизводящая описанную мутацию. Мутация приводит к сдвигу рамки считывания и полному отсутствию дистрофина у модельных животных, в связи с чем у животных проявляется весь спектр фенотипических отклонений- некроз скелетных мышц и замещение соединительной и жировой тканью, развитие кардиомиопатии, повышение уровня креатинфосфаткиназы в крови и уменьшение силы и выносливости скелетных мышц. Описанная модель используется для тестирования экзон-скиппинга как возможного лечения МДД.