Лаборатория моделирования и терапии наследственных заболеваний

Заведующий лабораторией

Бардина Марьяна Владимировна
кандидат биологических наук
научный сотрудник лаборатории моделирования и терапии наследственных заболеваний
заведующий лаборатории

Научные интересы:

молекулярная вирусология, вирусные вектора, генная терапия,

орфанные заболевания, нейродегенеративные заболевания

Общая информация

В лаборатории ведутся разработки генно-терапевтических подходов для лечения орфанных заболеваний, таких как мышечная дистрофия Дюшенна и эпилепсия, вызванная мутацией в гене GNAO1, основанные на методах заместительной терапии, экзон-скиппинга, РНК-интерференции. Создаются модельные системы для изучения заболеваний. Для доставки генно-терапевтических конструкций используются аденоассоциированные вирусы различных серотипов. Отрабатываются методы получения высокотитрованных вирусов для in vitro и in vivo экспериментов, а также методы системной и таргетной доставки конструкций на модельных животных

Сотрудники

Избранные публикации

Текущие гранты

Дополнительная информация

В 2014 году среди российских пациентов с МДД была впервые обнаружена мутация в гене дистрофина охватывающая экзоны с 8 по 34. С помощью системы CRISPR/Cas9 для редактирования генома была создана мышиная модель, воспроизводящая описанную мутацию. Мутация приводит к сдвигу рамки считывания и полному отсутствию дистрофина у модельных животных, в связи с чем у животных проявляется весь спектр фенотипических отклонений- некроз скелетных мышц и замещение соединительной и жировой тканью, развитие кардиомиопатии, повышение уровня креатинфосфаткиназы в крови и уменьшение силы и выносливости скелетных мышц. Описанная модель используется для тестирования экзон-скиппинга как возможного лечения МДД.