Лаборатория моделирования и терапии наследственных заболеваний

Заведующий лабораторией

Бардина Марьяна Владимировна
кандидат биологических наук
научный сотрудник лаборатории моделирования и терапии наследственных заболеваний
заведующий лаборатории

Научные интересы:

генная терапия, орфанные заболевания,  аденоассоциированные вирусы,

вирусные вектора, молекулярная вирусология

Общая информация

В лаборатории ведутся научные разработки генной терапии для лечения орфанных заболеваний. Основное направление исследований - детские мышечные и неврологические заболевания такие как миодистрофия Дюшенна, GNAO1 эпилепсия и FLNC кардиомиопатия. Создаются клеточные и мышиные модели заболеваний человека. В качестве терапевтических подходов применяется заместительная генная терапия, экзон-скиппинг и генная супрессия с помощью РНК-интерференции. Для доставки генотерапевтических конструкций в таргетные органы и ткани используются аденоассоциированные вирусы (ААВ) различных серотипов. Очищенные частицы ААВ высокого титра получают на базе лаборатории по масштабируемому протоколу.

Сотрудники

Избранные публикации

Текущие гранты

Фонд

Название

РНФ

Создание мышиных моделей миодистрофии Беккера с целью предсказания эффективности терапии для пациентов с миодистрофией Дюшенна, вызванной мутациями в N-концевом актин-связывающем домене

Дополнительная информация

В 2014 году среди российских пациентов с МДД была впервые обнаружена мутация в гене дистрофина охватывающая экзоны с 8 по 34. С помощью системы CRISPR/Cas9 для редактирования генома была создана мышиная модель, воспроизводящая описанную мутацию. Мутация приводит к сдвигу рамки считывания и полному отсутствию дистрофина у модельных животных, в связи с чем у животных проявляется весь спектр фенотипических отклонений- некроз скелетных мышц и замещение соединительной и жировой тканью, развитие кардиомиопатии, повышение уровня креатинфосфаткиназы в крови и уменьшение силы и выносливости скелетных мышц. Описанная модель используется для тестирования экзон-скиппинга как возможного лечения МДД.